四位患者在同一病房内，他们被罕见肿瘤选中，发病率仅为百万分之一，分别确诊了四种不同的罕见癌症，年龄最小的为29岁，最大的不过40岁。
罕见与肿瘤相连，无疑让患者的无助感倍增。诊断难度大、治疗复杂、药物短缺——这些因素使得罕见肿瘤患者每一步都如履薄冰。
随着国际罕见病日的临近，我们探访了一位专攻罕见肿瘤医生的工作环境。在这里，我们可以看到家属们的焦虑与忍耐，患者的痛苦以及对生命的坚持，同时也能感受到医生们在有限资源下全力以赴的决心。
32岁小伙叹息：
我连病友都找不到
浙江省肿瘤医院头颈及罕见肿瘤内科主任方美玉每周有半天时间专门用于接待罕见肿瘤患者。
罕见肿瘤是指发病率极低的一类疾病，一般定义为每年每10万人中发病数少于6例的肿瘤类型。在方美玉的门诊中，许多患者患有非常少见的癌症种类：如腺样囊性癌、脊索瘤及侵袭性纤维瘤病等。
在医院9号楼罕见肿瘤病区的一间病房里，四位40岁以下的年轻人确诊了不同的恶性罕见肿瘤。
33岁的梁安（化名）瘦削且光头，穿着病号服直接来到小武（化名）的床前。这位29岁的小伙子看起来有些虚弱无力。
梁安报上自己的网名后，小武的妻子高兴地说：原来是你啊。
两人都是促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤患者，发病率极低——五百万分之一，并且没有明确的治疗指南和针对性药物，平均存活时间仅为两年。
“我们是在病友群里认识的，这是第一次见面。”小武的妻子对病房内的其他人介绍道，语气中充满了找到支持者的欣慰之情。
在旁边的床位上躺着一位32岁的年轻人，他患有脐尿管癌，身体消瘦到几乎只剩骨头，在家人的帮助下才能勉强起身。他有些羡慕地看着梁安三人，“你们真好，我连个病友都找不到。”
有人确诊前辗转一年
患者群体稀少，对很多患者来说，确定自己的疾病类型就像在迷宫中寻找出路一样困难。
58岁的老周（化名）带着妻子和女儿走进诊室，手中拿着一摞影像检查报告。因为资料太多，用透明胶带缠了好几圈。
老周是浙江人，在西安工作，去年八月因骨折接受了一次手术后，开始出现反复腿痛、间歇性咳嗽及咯血的症状。
在妻子和女儿的陪同下，老周走进了诊室
“看过骨科、呼吸科，该做的检查也做了，有的说是恢复不好引起的症状，也有说是肺炎。”老周低着头叹了口气，“后来医生说这是罕见肿瘤，我都有想死的心了。还是回浙江看看放心些。”
老周得的是骨肉瘤。
方美玉拿着老周的影像资料一张张仔细查看，并解释道：“这类肿瘤主要发生在青少年身上，像你这样的年龄确实少见。”
她详细向患者介绍了治疗方案。
老周十分焦虑和急迫，对方医生给出的建议连连点头，“你们说能治我就安心了。今天可以开始检查吗？一切都听医生安排。”
由于发病罕见且临床参考病例少，罕见肿瘤很容易被误诊。“我接诊过的患者中，有80%在确诊前都转过多家科室，有些甚至花费一年多时间。”方美玉说。
老周得的是骨肉瘤，发病率大约为每十万人0.4到0.5例，在罕见肿瘤类型里算是比较“温和”的一种：有明确的治疗指南和药物可用。
面对疾病，患者往往会产生诸多疑问，“我的选择是否正确？”
周三下午门诊前，方美玉会步行前往协作医院进行查房。10分钟的距离是她一周中难得的休闲时光。自2016年浙江省肿瘤医院开设全省唯一罕见肿瘤专科门诊以来，月就诊患者数量从最初的几十人增加到了现在的每年上万人次。
病房里，家属们都在等候方美玉的到来，急切的已经围在医生办公室门口等待了。
盛先生（化名）的父亲面色苍白地躺在床上，由于确诊较晚且病情发展迅速，可用药物有限，情况不乐观。
之前盛先生曾表示过如果实在没有更好的治疗方案就考虑姑息疗法。
“他这两天喉咙有些干燥。”面对方美玉的询问，盛先生详细报告了父亲的情况。医生建议他在病房内放置一盆水以增加空气湿度，盛先生立即决定去买一个加湿器，“我这就去给他买。”
出院后，盛先生低声向方美玉咨询，“尽量延长生命，不要让他受太多苦，避免最后出现大出血、消炎针和止痛药等药物是否可以使用？”
他一口气说出自己知道的所有药品名称，试图做到最好。语气虽然平静但右手却不断地握紧又松开。
离病房不远处坐着一位80多岁的老太太，在轮椅上声音洪亮地向方美玉打招呼，盛先生有些羡慕地说，“年纪这么大了，身体状况还不错。”
方美玉解释说对方已经脑转移一年多了。
“但她头脑清晰，精神状态也好。” 盛先生叹了口气，转身问医生，“如果我是家属会怎么做？”
类似的问题，方美玉被无数家属反复询问过，“我会和你一样。但这种情况下每个人的选择都可能让人心生纠结。”
在制定治疗方案时，医保报销和费用问题是经常讨论的话题。
方美玉解释说罕见肿瘤药物价格较高，许多都不在医保覆盖范围内。“即使某些药物用于适应症可以享受保险待遇，但如果用在罕见疾病上则无法报销。”她举例说道。
能跑医院的你们很幸运
随着国家对罕见病重视程度的提升，越来越多被纳入医保体系中的罕见肿瘤药物正在增加，但仍然不够满足需求。
方美玉面临的决策远不只是医学范畴内的判断。“我们需要综合考虑疗效确定性、毒副作用耐受范围以及患者家庭经济承受能力等因素。”她解释道。
尽管充满挑战，一切仍在继续前行。十多年前方美玉从肺癌转到罕见肿瘤领域时，“那时候可用的治疗手段很少。”
现在病房走廊墙壁上挂有一棵绿色希望之树旁边贴满了可用药和临床试验信息。
“我们作为牵头单位参与了一些多中心临床研究，这意味着国内患者可以优先使用新药。近几年还有许多国产创新药物走向国际市场。”站在这棵树下时方美玉的语气变得兴奋起来，“这对患者来说无疑是个好消息。”
面对如盛先生这样的家属的困惑和沮丧，她鼓励说：“我们需要更快地研发出更多的创新药物。”
百万分之一的命运与百分之百的努力并存。
罕见只是个概率数字，但对于每个患者而言都是百分百的人生颠覆。然而生命的力量有时令人难以置信。
梁安在确诊后的迷茫和恐惧中逐渐找到了希望，“虽然治疗效果不佳但我相信医疗技术的进步会带来新的可能，我会尝试一切可行的方案。”
36岁的腮腺癌患者小静已经开始接受化疗，戴着浅灰色帽子的她在病房内依旧笑容满面。她不断询问医生：“我现在可以运动吗？哪些运动适合我？游泳行不行？”
增强自身抵抗力是她现在最能控制的事情。
“他们的人生比我们大多数人经历得多，但他们从未放弃希望。”方美玉说，“虽然治疗艰难但很多罕见肿瘤患者经过积极的治疗后可以存活五年甚至十年。”
这些是困境中透出的一丝曙光。
就像春节前最后一天罕见肿瘤门诊复诊的家庭和病人总会对医生道别：“今年最后一次了，明年再见。”
无论过去一年经历了多少艰难困苦对于即将到来的新年他们依然抱有期待。这是对百万分之一命运最有力的回答。
方美玉的决策远不止于医学判断，她要在一张复杂的三维地图上导航：疗效的确定性、毒副作用的耐受边界、患者家庭经济的承载极限、家属的意愿等等。
尽管纠结，一切仍在向前。10多年前，方美玉从肺癌转换罕见肿瘤方向，“那个时候可用的治疗策略，寥寥无几。”
现在，病房走廊的墙壁上有一棵绿色的希望之树，旁边是满墙的可用的治疗药物和临床研究。
“一些多中心临床研究，我们是牵头单位，这意味着国内患者可以首先用上新药，这几年还有很多国产创新药出海，对患者来说，都是希望。”站在这棵树下，方美玉的音量都提高了许多。
面对盛先生这样患者家属的低落时，方美玉说，“我们的创新药可以再快一些、多一些。”
百万分之一的命运和百分之百的努力
罕见，是一个数字概率，但对每一位患者来说，却都是百分之百的人生倾覆。然而，生命的韧性有时超乎想象。
梁安在确诊后经历过茫然和恐惧，“我也知道这个病的治疗效果不好，但我坚信医疗技术在进步，我会尝试一切能用的办法，医生们对我这个病的治疗已经有了很多用药的常识，还是有信心的。”
36岁的腮腺癌患者小静已经开始化疗，戴着浅灰色帽子的她在病房里言笑晏晏，不停问医生：“我现在能运动吗？可以做哪些运动？能游泳吗？”
增强自身抵抗力，是她当下最能握在手中的“武器”。
“他们的人生比我们很多人难多了，但都没放弃希望。”方美玉说，虽然诊治困难，但也有不少罕见肿瘤患者在积极治疗后，生存5年、10年，“我的办公桌上还有一个喜蛋，是一位患者前两天刚送来的，他刚结婚时确诊的，现在已经二胎了，还有人生病时候孩子读小学，去年已经考上了大学。”
这些是绝境裂缝里透出的微光。
就如春节前最后一天的罕见肿瘤门诊，复诊的家属和患者都会对方美玉说一声：今年最后一次治疗了、明年见啊。
无论过去一年经历多少艰难险阻，对于即将到来的崭新时光，他们依然抱有期待，这是人们对百万分之一命运最有力的回应。
潮新闻记者 吴朝香 杨子宸 通讯员 马华君 王屹峰